Това каза на пресконференция днес проф. д-р Ивайло Търнев – ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска“, член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести. Съществуването ни е под въпрос, тъй като не отговаряме на критериите на ЕК за телемедицина и електронно здравеопазване, добави той.
Проф. Ивайло Търнев бе категоричен, че експертните центрове по редки болести функционират само благодарение на усилията на специалистите, но, за жалост, те не срещат подкрепата на институциите. Според него много сериозен проблем е по-нататъшното им съществуване, защото здравната ни системата все още не покрива критериите на ЕК за телемедицина и електронно здравеопазване, а това затруднява изключително много тяхната дейност.
„Експертният център навърши 7 години, но за този период не сме получили никаква финансова, техническа, административна помощ, нито от Европейската комисия, нито от Европейската референтна мрежа, на която сме член, нито от държавата, призна проф. Търнев. Всичко направено във времето е самоинициатива, „на мускули“ и на доброволни начала в името на пациентите, на имиджа на болницата и на екипа. Тази дейност се възприема като хоби, като занимание за свободното време, но това не може да продължава повече, защото изискванията към експертните центрове непрекъснато се увеличават. Без подкрепа от институциите ние не можем да покрием критериите, а това застрашава съществуването ни. Очакваме доклада от последния одит на ЕК, в чийто предварителен анализ се установи, че не покриваме условията за телемедицина и електронно здравеопазване“, каза той.
Въпреки това, в момента Експертният център продължава да е водещ в Централна и Източна Европа по много от редките неврологични заболявания и това е видно от програмите на консултативните съвети, които са председателствани от наши експерти и от публикациите на екипа, които са в най-авторитетните научни списания. Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦННМЗ) в УМБАЛ „Александровска“ е специализиран за широк кръг от заболявания – наследствени миопатии, периферни невропатии, хередитарна транстиретинова амилоидоза, спинални мускулни атрофии, вродени миастении, вродени миотонии, наследствени спастични парапарези, наследствени церебеларни атаксии, болест на Уилсън, болест на Помпе, болест на Нийман Пик тип В и С, болест на Гоше. В него се проследяват над 3000 болни и се лекуват над 500 болни с различни редки заболявания. Екипът осъществява огромна диагностично-лечебна, профилактична, рехабилитационна, консултативна и научно-изследователска дейност.
Миналата година екипът на Центъра взе активно участие в информационна кампания за спецификите и съвременните възможности за лечение на спиналната мускулна атрофия „Никога не е късно за по-добър живот“, която спомогна да се информират и мотивират възрастни пациенти със заболяването за започване на лечение. Тази година предстои ЕЦННМЗ да проведе трета поред Международна школа по невромускулни заболявания, в рамките на която българските експерти отново ще обучават и ще представят своя опит пред специалисти от Европа и света в създаването на алгоритми за диагностика, лечение, профилактика и рехабилитация на редките неврологични и метаболитни заболявания.
От създаването си през 2016г. специалистите от ЕЦННМЗ провеждат четири селективни скринингови програми – за хередитарна транстиретинова амилоидоза, за болест на Помпе, за болест на Нийман-Пик тип С и за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. В рамките на тези скрининги се използват високочувствителни ензимни и молекулярно-генетични методи, които с абсолютна точност диагностицират заболяването или определят носителството на определен генетичен дефект при асимптомните носители. Това създава възможности за ранна диагностика, но също и за ранно започване на лечение, когато то е най-ефективно.
Проф. Търнев обясни, че в скрининговите програми са ангажирани специалисти от цялата страна и за провеждането им би следвало да се приеме нова Национална програма за генетична профилактика, защото голяма част от редките болести са наследствени и изискват генетична верификация. По думите му нужна е системна държавна политика, т.е. нещо постоянно, а не кампанийно.
„За Прогресивната мускулна дистрофия на Дюшен се провежда масов неонатален скрининг с изследване нивото на креатинфосфокиназа (CРK) на новородените. При завишени стойности на ензима се провежда и молекулярно-генетичен анализ за търсене на генетичен дефект, отговорен за развитието на болестта, при който може да се започне ранно лечение“.
Новости в лечението има при хередитарната транстиретинова амилоидоза (ХТТРА). От тази година лечението на заболяването се провежда с три медикамента. Два от тях бяха разрешени само за пациенти във втори стадий на болестта, но от тази година терапията е приложима и за първи стадий, което дава възможност пациентите с по-бърза прогресия на заболяването да бъдат лекувани с по-ефективни медикаменти на много по-ранен етап от развитието на болестта. Все още се очаква регистрацията на един друг важен медикамент – Tafamidis 61 mg, който представлява единствената регистрирана терапия за транстиретиновата сърдечна амилоидоза.
В скрининговата програма са изследвани 1050 индивиди от 137 засегнати семейства, като са открити 248 болни и 124 асимптомни носители. Над 160 болни в първи и втори стадии на заболяването провеждат лечение, което се проследява в Експертния център. Регулярно, поне един път в годината, се проследяват от интердисциплинарен екип и асимптомните носители.
Терапията за болестта на Нийман-Пик тип В все още очаква одобрение у нас. Миналата година бе регистриран нов препарат за лечение, който за България все още е неприложим. Екипът на Центъра полага усилия да започне процедура за регистрация на медикамента, тъй като вече има над 30 диагностицирани пациента със заболяването, които се наблюдават и проследяват от екипа на Центъра.
В Клиниката по нервни болести на „Александровска“ функционира още един Експертен център за рядкото заболяване „Хередитарна оптична невропатия на Лебер“. Той се ръководи от проф. Силвия Чернинкова – специалист по неврология и по офталмология, завеждащ отделението за диагностика и лечение на невродегенеративни и имуновъзпалителни заболявания на периферната нервна система и епилепсия в клиниката по нервни болести.
Предстои регистрацията и на „Експертен център по редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и/или двигателни нарушения“, за чийто ръководител е определен акад. Лъчезар Трайков, дмн – началник на отделението по диагностика и лечение на дегенеративни и съдови деменции в клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“.
Коментари