Международно проучване, ръководено от изследователи от университета в Кеймбридж, откри, че аутизмът, диагностициран в ранна детска възраст, има различен генетичен и развит профил от аутизма, диагностициран от късното детство нататък, съобщиха от университета.
Учените казват, че откритията оспорват дългогодишното предположение, че аутизмът е едно-единствено състояние с единна основна причина.
Публикувано в Nature, проучването анализира поведенчески данни от детството и юношеството в Обединеното кралство и Австралия, както и генетични данни от над 45 000 аутистични индивида в няколко големи кохорти в Европа и САЩ.
Учени от катедрата по психиатрия в Кеймбридж установиха, че децата, диагностицирани с аутизъм по-рано в живота (обикновено преди шестгодишна възраст), са по-склонни да проявяват поведенчески трудности от ранно детство, като например проблеми със социалното взаимодействие.
Въпреки това, тези, при които аутизмът е диагностициран по-късно в живота (в края на детството или след това), са по-склонни да изпитват социални и поведенчески трудности по време на юношеството. Те също така са имали повишена вероятност от психични заболявания като депресия.
След това екипът свърза генетичните данни с възрастта при поставяне на диагнозата сред аутистичните хора. Те откриха, че основните генетични профили се различават между тези, диагностицирани с аутизъм по-рано и по-късно в живота, с едва умерено припокриване.
Всъщност, средният генетичен профил на по-късно диагностицирания аутизъм е по-близък до този на ADHD (синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност), както и до психични състояния като депресия и посттравматично стресово разстройство, отколкото до аутизъм, диагностициран в ранна детска възраст.
Авторите на изследването посочват, че липсата на подкрепа в ранното детство също ще играе роля в повишения риск от проблеми с психичното здраве в по-късно диагностицираната група, например като е по-уязвима към тормоз преди поставяне на диагнозата.
Въпреки това, учените казват, че по-силното генетично припокриване между по-късно диагностицирания аутизъм и някои психиатрични разстройства предполага, че може да има някои генетични фактори, които частично увеличават риска от психични заболявания сред тези, диагностицирани с аутизъм по-късно в живота.
„Открихме, че средностатистически лицата, диагностицирани с аутизъм по-рано и по-късно в живота, следват различни пътища на развитие и изненадващо имат различни основни генетични профили“, заяви водещият автор Синхе Джан от университета в Кеймбридж.
Проучването разглежда „полигенни“ фактори: набори от хиляди генетични варианти, които могат колективно да оформят определени черти. Екипът установи, че често наследствените полигенни фактори обясняват около 11% от вариациите във възрастта при диагностициране на аутизъм.
„Терминът „аутизъм“ вероятно описва множество състояния“, посочи старшият автор д-р Варун Уориър от катедрата по психиатрия в Кеймбридж. „За първи път открихме, че по-ранно и по-късно диагностицираният аутизъм имат различни основни биологични и развойни профили.“
Важна следваща стъпка ще бъде да се разбере сложното взаимодействие между генетиката и социалните фактори, които водят до по-лоши резултати за психичното здраве сред по-късно диагностицирани аутистични индивиди.
Това проучване има значение за начина, по който аутизмът се концептуализира, изучава и подкрепя, обясняват от изследователския екип. То предполага, че генетичните и еволюционните вариации допринасят за това кога и как се проявяват аутистичните черти и защо някои хора се диагностицират едва по-късно в живота.
„Някои от генетичните влияния предразполагат хората да проявяват аутистични черти от много ранна възраст, които могат да бъдат по-лесно идентифицирани, което води до по-ранна диагноза. За други генетичните влияния могат да променят кои аутистични характеристики се появяват и кога. Някои от тези деца може да имат характеристики, които не са забелязани от родителите или полагащите грижи, докато не причинят значителен дискомфорт в края на детството или юношеството“, добавя Уориър.
Коментари