Международен екип от учени, ръководен от проф. Аврора Пужол от Института за биомедицински изследвания Bellvitge (IDIBELL), е идентифицирал мутации в гена RPS6KC1 като причина за ново генетично неврологично заболяване, съобщиха от IDIBELL. Откритието, публикувано в престижното списание American Journal of Human Genetics, представлява значителна стъпка напред в диагностиката на редки неврологични разстройства.
Изследването е резултат от международно сътрудничество между научни центрове и болници от десет държави – Испания, САЩ, Германия, Италия, Обединеното кралство, Иран, Финландия, Естония, Пакистан и Турция. Мутациите са открити при 13 пациенти от 8 семейства, които нямат генетична връзка помежду си. Един от случаите е пациент, лекуван в университетската болница Bellvitge, под наблюдението на д-р Валентина Велес де Сантамария – съавтор на изследването.
Генетичните промени в RPS6KC1 водят до изключително разнообразни клинични прояви – от тежки вродени форми, несъвместими с живота, до по-леки състояния, включващи спастична параплегия или когнитивни нарушения без двигателни симптоми. При повечето пациенти обаче се наблюдават прилики със синдрома на Кофин-Лоури – заболяване, причинено от мутации в сродния ген RPS6KA3.
„Познаването на гена и неговата функция е ключово, за да разберем какво се обърква, когато той мутира. Това ни доближава до намирането на ефективни терапии“, обяснява проф. Аврора Пужол – генетик и ръководител на изследователската група по неврометаболитни заболявания в IDIBELL.
Според д-р Валентина Велес де Сантамария даването на име и диагноза на пациенти, които повече от десет години са чакали отговор, е „изключително удовлетворяващо и важно постижение за медицината и обществото
Генът RPS6KC1 е част от семейството RSK – група протеини, участващи в растежа, пролиферацията и невроразвитието на клетките. Учените установяват, че мутациите в този ген влияят върху синтеза на протеини, липидния метаболизъм и броя на рибозомите – процеси, жизненоважни за правилното функциониране на мозъка.
Откриването на нови случаи е осъществено чрез платформата GeneMatcher, която свързва клиницисти и изследователи по света с цел ускоряване на откриването на редки заболявания.
Коментари