Доц. д-р Гергана Петрова работи в педиатричната клиника на УМБАЛ „Александровска“. Завършила е МУ – София. През 2008 година придобива специалност по детски болести, а през 2017 – специалност по детска пневмология и фтизиатрия. Преминала е следдипломно обучение по пневмология в Киото, Япония. Член е на Експертната лекарска комисия за лечение на деца с муковисцидоза. Председател е на Експертната лекарска комисия за изписване на скъпоструващи медикаменти за пациенти с муковисцидоза. Консултант е на Център фонд за лечение на деца и консултант на НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за пациенти с муковисцидоза. Член е на Българското дружество по детска пневмология и фтизиатрия, Българското дружество по белодробни болести, Българската асоциация по клинична имунология, Българската педиатрична асоциация, Българска асоциация по муковисцидоза, ECFS (European Cystic Fibrosis Society), ERS (European Respiratory Societ), EAACI (European Academy of Allergy and Clinical Immunology), ERS – PCD (European Respiratory Society – Primary Ciliary Dyskinesia Task force) и ECFS PR ( European Cystic Fibrosis Society Patient Registry). Преподавателската ѝ дейност е насочена в направленията муковисцидоза, астма, имунологични проблеми, хронични белодробни заболявания, пневмонии, редки болести. Съавтор е на учебници по педиатрия. Има много участия на медицински симпозиуми и конгреси у нас и в чужбина. Като изследовател и главен изследовател участва и в редица клинични проучвания.
Какво заболяване е муковисцидозата?
Муковисцидозата е полиорганно, автозомно-рецисивно, наследствено заболяване, което е свързано с доста тежка клинична картина (тоест може да доведе до бърза и ранна смърт). Но при упорито лечение и съвестно следване на терапевтичния план е възможен и един относително нормален живот. Това зависи от конкретната мутация за дадения пациент, лечението, налично на пазара, и от други фактори (не само медицински за съжаление).
Какви са симптомите?
Симптомите са разнообразни. При някои пациенти има една упорита, мъчителна, влажна кашлица, съпровождаща хроничните инфекции в белия дроб и влошаване на белодробната функция. При други на първо място излизат поражения в черния дроб, с циротични промени и съответни възможни усложнения на цироза. При трети водещото е тежка малабсорбция и недохранване, свързано с екзокринна панкреасна дисфункция. Може да се появи и диабет. Да има проблем с костите. При някои пациенти първа изява може да е тежко диселектролитно нарушение, особено в топлите летни дни, когато те губят много течности и соли с потта си.
Как се диагностицира заболяването?
Диагностицира се с характерна клиника. Правят се потни тестове, което все още е златен стандарт за поставяне на диагнозата.
Какво представлява потният тест?
Това е тест, с който се изследва колко хлор се отделя в потта за определен период от време. Има различни техники. В нашата клиника вечер се налага филтърна хартия на гръбчето на детето и се сваля на следващата сутрин. След обработка на пробата по специфични формули се изчислява стойността. Диагноза се поставя, когато имаме два положителни резултата с класическа картина. Но за прецизна терапия е хубаво да се потвърди и генетично.
Това е другият вариант за пациенти, при които потният тест не е положителен, а е т. нар. граничен. За да сме сигурни, че говорим за муковисцидоза, при тях трябва да имаме и две доказани мутации, свързани със заболяването, тъй като то е генетично, автозомно-рецисивно.
Може ли такава диагноза да се постави по време на бременността на майката?
Може. По време на бременността има характерни белези, например хиперехогенни чревни бримки, които са повод за пренатално изследване.
Това изследване на каква възраст на плода се прави и ако се установи, че е муковисцидоза, съветвате ли майката да прибегне до аборт?
Когато една бременна жена отиде на стандартния си 4D преглед (около 20-та гестационна седмица) и лекарят ѝ каже, че има съмнение за муковисцидоза, в много случаи тя предпочита да потърси още едно мнение от специалист. А това са високоспециализирани изследвания и резултатите не стават веднага. Обикновено се чака около месец. Когато получи второ мнение, вече е в 24-та гестационна седмица. За самата пренатална диагноза трябват още две седмици. И на 28-мата – 30-та гестационна седмица резултатът излиза, но е късно за аборт. Желателно е, когато се види такъв проблем, жената да се консултира генетично и да реши дали да направи аборт по медицински показания.
Ако в семейството вече има дете с муковисцидоза или от това заболяване страда близък роднина (първи братовчед, втори братовчед), ние препоръчваме по-рано да се направи амиоцентеза на плода, защото рискът другото дете (при едни и същи родители) да е с муковисцидоза, е 25 на сто.
Какви са предимствата на ранното диагностициране на заболяването?
Ранното диагностициране е изключително предимство. Виждаме го и в резултатите от регистрите, които се публикуват за Европа и за Щатите. Защото колкото по-рано се диагностицира едно дете, толкова по-рано се започва терапия. А това е една много тежка, натоварваща терапевтична програма. Понякога правилната терапия на едно дете отнема по 4-5 часа дневно. И колкото по-отрано то свикне на тази програма, максимално късно се забавят възможните усложнения и поражения на таргетните органи, най-вече бял дроб, панкреас и черен дроб.
Колко вида муковисцидоза има?
Два вида. Класическа – типична муковисцидоза и т.нар. атипична муковисцидоза. Класическата е тази, която най-често диагностицираме в ранна детска възраст, с тежко изоставане в тегловен прираст, с чести белодробни инфекции, със засягане на черния дроб или оточна анемична форма в ранния кърмачески период, а в някои случаи дори и чернодробна цироза.
Докато атипичните муковисцидози са тези, които диагностицираме по-късно, примерно при 16-17-годишни деца или възрастни, които са с бронхиектазии, с рецидивиращи панкреатити, с някакво неясно чернодробно засягане, с повишени трансаминази. При случаен потен тест установяваме, че има доста такива дечица. Последно така диагностицирахме 17-годишно момиче, лекувано до този момент за астма. При операция – по повод на киста на панкреаса, анестезиологът забелязал, че девойката е с много гъсти секрети от интубационната тръба, и препоръчал на родителите да се обърнат за консултация с детски пулмолог. Оказа се, че детето е лекувано за астма, но от алерголози. Когато девойката дойде при нас, диагнозата ѝ беше изписана на лицето. А това, че на 16-годишна възраст ѝ е бил първият менструален цикъл, не е обезпокоило дори и личния ѝ лекар.
Има ли достатъчно детски пулмолози в България?
В София има достатъчно, както и в Плевен, Варна, Пловдив и Стара Загора. А в почти всички големи градове у нас работи поне по един детски пулмолог.
Как се лекува муковисцидозата?
Аз обичам да казвам на родителите, че лечението се състои от три основни неща и малко лекарства. 30% от терапията е изключителната хигиена (за предпазване от инфекции). Затова нашите пациенти в момента нямат проблем с коронавусната епидемия, тъй като те нормално ходят с маска, мият си ръцете и спазват социална дистанция. Следващите 30% са много богата храна, с добавяне на ензими, за да може да се усвои тази храна (понеже панкреасът на пациентите е увреден и не произвежда ензими, тези болни не наддават на килограми). Това е най-хубавата диета, която може да си представи човек – неограничен брой шоколади, сладоледи, хамбургери, пици, кюфтета, кебапчета, пържени картофки, пиле със сметана, дробчета с кашкавал и т.н. Храната включва всичко мастно, висококалорийно, с много мазнини, с много протеини и богати въглехидрати. Калорийният внос на болните деца трябва да е 150% от калорийния внос на едно здраво дете. Те могат да ядат колкото и каквото искат, стига да си вземат и панкреасните ензими, защото иначе всичко, което приемат като храна, ще изхвърлят в тоалетната. Още 30% от терапията се отнасят до добра физическа активност – каране на колело, фитнес, плуване. Децата трябва да се занимават със спортове, които опосредстват развитие на дихателната мускулатура, тъй като това е начинът да си направят дихателна гимнастика. И останалите 10% от терапията са лекарствата. Освен ензимите – антибиотици за инфекциите, инхалации за очистване на гъстите секрети в белия дроб, медикаменти за черния дроб, ако се налага. Дават се допълнително и витамини. Ако има проблем със сърцето – лекарства и за него. При развит диабет – инсулин. Ако детето има изявен рефлукс – и лекарства за рефлукса. Хубавото е, че вече разполагаме с генно-модифициращи медикаменти. В България отскоро четирима пациенти се лекуват по този начин и се чувстват добре.
Какви усложнения могат да настъпят, ако не се лекува заболяването?
Муковисцидозата е заболяване, което, ако не се лекува, води до смърт. Като усложнения могат да се появят белодробна инфекция, сепсис, пневмоторакс. Понякога болните правят и аспергилоза (гъбично усложнение). Някои бебенца ги диагностицираме и с мекониум илеус. Такъв еквивалент се среща и при възрастни, които имат тежък запек. Той може да причини остър хирургичен корем и тези болни се озовават за спешна операция. Тежкият панкреатит също е вид усложнение, както и ранната остеопороза. При някои дечица често се появяват назални полипи, които подлежат на оперативно премахване, но понякога пак порастват.
Как се проследяват болните?
Всеки пациент е индивидуален. Има болни, за които се налага по-осторожно наблюдение. Особено – дечицата, с които започнахме генно-модифициращото лечение. Първоначално ги проследявахме всеки месец, но в момента това става на три месеца. Когато детето е стабилно, добре обучено, има добър хранителен прираст и добра физическа активност, то може да бъде проследявано в специализирано заведение и два пъти в годината. Ако обаче е налице проблем – дали ще е с наддаване на тегло, или е нова инфекция, която е трудно да се овладее в амбулаторни условия, тези деца изискват ежемесечно, понякога дори ежеседмично наблюдение.
Каква част от лечението поема Здравната каса?
Здравната каса поема ензимната заместителна терапия, един много скъп муколитичен агент, който облекчава гъстите секрети да се разводнят, за да могат да се изкашлят (но това е за пациенти над 5-годишна възраст), поема и един инхалаторен антибиотик (на пазара има няколко вида, но на пациент се заплаща изписването само на един от тях). За съжаление понякога болните се нуждаят от различни инхалаторни антибиотици, които да редуват, но това все още не е съгласувано с НЗОК. Всичко останало, включително хранителните добавки, е за сметка на пациента. На Запад такива хранителни добавки са във вид на шейкове, които заместват част от храненето. По този начин не се натоварва стомахът. У нас родителите си ги купуват. Специализираните витамини също не се поемат от Здравната каса. Ако се наложи някакво антибиотично амбулаторно лечение, то също е за сметка на пациента. Но ако едно дете постъпи в болница, лечението се поема от здравното заведение. Ако децата имат нужда от бронходилататори, те пак са за сметка на пациента. При възрастен болен можем да напишем, че е диагностициран и с ХОББ, за да заплати Касата този медикамент. Ако детето е с диабет, Касата плаща инсулина. За съжаление чернодробният медикамент, който е прекрасно лекарство за черния дроб, се купува от болния с муковисцидоза. А печалното е, че на някои алкохолици НЗОК поема лечението с него.
Каква е средната продължителност на живота при болните от муковисцидоза?
Не мога да кажа. Преди 20-30 години продължителността на живота на такива болни в България е била 12-14 години. Но днес аз имам и 66-годишна пациентка с муковисцидоза. Медицината се развива. В момента над 40 на сто от пациентите с муковисцидоза у нас са над 18 години.
В България има ли официален регистър на пациентите с това заболяване?
Да, дори от пет години подаваме ежегодно данни за европейския регистър. В момента у нас пациентите с муковисцидоза са 215. Трябва да отбележим обаче, че някои българи с това заболяване емигрираха заради здравословното си състояние в чужбина. Вероятно има и такива, които все още не са диагностицирани.
У нас прилагат ли се всички съвременни методи на лечение?
Опитваме се, но има неща, които все още не правим. Когато се налага белодробна трансплантация, пациентът обикновено се насочва за такава в чужбина. На няколко наши пациенти е извършена трансплантация във Виена. Сега следим едно детенце, което замина за лечение в Хановер. Разбрахме, че там са го стабилизирали и вероятно ще се избегне трансплантацията. Друг наш пациент замина за Франция, където да бъде трансплантиран, но на него е приложена терапия с генно-модифициращи медикаменти. Има подобрение и вече е изваден от списъка за чакащите белодробна трансплантация.
Вие сте специализирали пневмология в Япония. На какво се научихте там и ще ги стигнем ли някога японците?
Научих се на много неща – да си обличам кимоното, да правя по хиляди снимки на ден, да ям с клечки суши… Научих се на много детайлна лабораторна работа. Работила съм с клетъчни култури – нещо, което при нас в клиниката по-трудно се получава, тъй като болниците ни са предимно клинично ориентирани и са с по-малко лабораторна научна насоченост. Докато в Япония, когато бях, в съседната лаборатория работеше проф. Шиня Яманака, който през 2012 година спечели Нобелова награда за физиология и медицина. В японските болници освен пациенти и клинична работа има всичко, което е необходимо за научна дейност. И в интерес на истината чистата лабораторна работа я научих там. Говоря за работа с клетъчни култури, разделяне на различни клетъчни популации, работа с РНК, ДНК и други най-различни молекулярни и генетични диагностични методи.
А дали ще ги стигнем от медицинска гледна точка? Там имат прекрасен инструментариум. Спазва се строга дисциплина. Хората следват един протокол и не се отклоняват от него. За съжаление липсва индивидуалният подход. Според мен думата „индивидуален“ в една високо социална страна като Япония е рядко употребявана. Случвало ми се е, работейки по дадена задача, да предложа да извършим експеримента по различен начин, което според мен ще спести време, но японците не се съгласяват да опитат. Веднъж направих пробите по моя начин и, естествено, приключих работата за половин седмица, а на тях, следвайки протокола, им отне две седмици да получат същия резултат. Това, което е хубаво, e, че, след като им докажеш, че и друг начин работи, те го проверяват и го въвеждат като нов протокол, който да следват в бъдеще.
В японското здравеопазване таксата за здравна осигуровка е безумно висока. Тя се изчислява въз основа на заплатата на работещия. Но ако на човек му се наложи болнично лечение, не плаща потребителски такси и т.н. Накрая получава фактура, от която заплаща 30%. В Япония има максимален праг и ако лечението го надвиши (например при операции, трансплантации), пациентът плаща 30% от максималния праг. Тази система обаче е трудно приложима у нас.
Екатерина Димитрова
Коментари