Учени от Медицинското училище на Калифорнийския университет са идентифицирали генетични причини за мистериозна детска епилепсия, която не реагира на лечение. Според резултати от проучване, публикувано в Nature Genetics, малформации на кортикалното развитие (MCD) възникват от множество соматични мутации, възникващи по време на ембрионалното развитие.
Специалистите са анализирали кодираща част от геномите на тъкани, получени в резултат на 283 резекции на мозъка при деца по време на оперативно лечение на MCD. По-голямата част от мозъчната тъкан на пациентите е била нормална, затова учените са се съсредоточили върху мутациите, присъстващи само в малка подгрупа от клетки. Това явление се нарича генетичен соматичен мозаицизъм.
Изследователите са идентифицирали 69 мутирали гена, повечето от които по-рано никога не са били регистрирани при MCD. Тези мутации нарушават поведението на клетките по начин, подобен на онкогенните мутации, но тъй като мозъчните клетки не се делят, мутациите основно влияят на функцията на невроните и водят до епилептични припадъци.
Коментари