Генетични варианти на MC1R – ген, който регулира образуването на пигмента меланин, са свързани с по-бързото влошаване на двигателните симптоми при хора с болест на Паркинсон. Това показва международно проучване, ръководено от учени от Харвардския университет и Масачузетската обща болница, с участието на изследователи от Медицинския факултет на Медицинския университет Фуджита (Fujita Health University) в Япония. Резултатите от изследването са публикувани в JAMA Neurology.
MC1R има роля не само за пигментацията на кожата и косата. Генът кодира рецептор, който се експресира и в допаминергичните нервни клетки в substantia nigra – област от мозъка, която е засегната при болестта на Паркинсон. Предишни изследвания при животни показват, че намалената функция на MC1R може да направи тези клетки по-уязвими.
Учените анализират данни от 383 души със спорадична болест на Паркинсон, проследявани до 12 години. При носителите на варианти на MC1R, водещи до загуба на функция, двигателните симптоми се влошават с около 30% по-бързо в сравнение с хората без такива варианти. Резултатът е потвърден в независима група от 587 участници в три клинични изпитвания, при която влошаването е било с около 50% по-бързо.
Наблюдава се и количествена връзка. При хората с два такива варианта прогресирането на двигателните симптоми е било около 63% по-бързо.
При малка група от 53 души в предклиничен етап носителството на вариант на MC1R е било свързано с около 4,8 пъти по-висок риск от преминаване към клинично проявена болест на Паркинсон. Този резултат обаче трябва да се тълкува предпазливо заради малкия брой участници.
Според изследователите MC1R може да се окаже генетичен маркер, който помага за прогнозиране на темпа на прогресиране и за подбора на участници в бъдещи клинични изпитвания. Резултатите обаче са получени предимно при хора с европейски произход и предстои да бъдат потвърдени в други популации, включително японската.
Коментари