Д-р Тоня Драгнева: ТРОМБОФИЛИЯТА МОЖЕ ДА БЪДЕ ПРИЧИНА ЗА СПОНТАННИ АБОРТИ И БЕЗПЛОДИЕ

Снимка: Личен архив

Д-р Тоня Драгнева е завършила МУ – Варна през 1994 г. През 1999 г. придобива специалност обща и коремна хирургия, а през 2007 г. – съдова хирургия. От 2012 г. – и магистратура по здравен мениджмънт. Има много участия в международни симпозиуми и конгреси. В момента работи в ДКЦ „Чайка“ – Варна.

Какво заболяване е тромбофилията?

Тромбофилията е патологично състояние на коагулацията, което повишава риска от тромбоза. При нея балансът между съсирваща и противосъсирваща активност е нарушен. Тя води към артериални и венозни тромбози и едно от ранните тежки усложнения на венозната тромбоза – белодробна тромбоемболия.

Кога се проявява?

За тромбофилия трябва да се мисли, когато жените имат проблеми с бременността, тоест рецидивиращи спонтанни аборти през първите три месеца (най-често след десетата – дванадесетата седмица), забавен растеж на плода, прееклампсия и безплодие, както и поява на венозни тромбози при бременните. На такива пациентки обикновено се правят специфични лабораторни и генетични тестове. Пациентите сами си заплащат тези изследвания, защото не се поемат от Здравната каса. Цената им може да варира от 150 до 180 лева (за най-често срещаните тромбофилии).

Когато вече се установи, че една жена има такъв проблем, какво се прави, за да може тя да износи нормално бебето?

Прилага се профилактика с нискомолекулярни хепарини. Могат да бъдат добавени антиагреганти, фолиева киселина, витамини, натокиназа по преценка на наблюдаващия екип.

Колко вида тромбофилия има?

Тромбофилията е вродена и придобита. При вродената човек се ражда с този генетичен дефект, като най-често не подозира за него. Всеки от нас има за даден ген по два алела, унаследява по едно копие от своите родители. Когато мутацията е само в единия ген, детето е хетерозигот, а когато мутацията е и в двата гена, то е хомозигот по съответния мутантен алел. В повечето случаи хетерозиготните форми на вродените тромбофилии са със слаба клинична проява.

От вродените тромбофилии най-чести са две – мутацията за гена фактор V Лайден и протромбинната мутация 20210. Те са и най-често срещаните в Европа и САЩ. В някои източници се посочва, че хетерозиготната популация на носителите на фактор V Лайден е между 3 и 8% в Европа и САЩ. Но има разлика в честотата. При шведите например е 10-15%, а при италианци и испанци – 2%.

При хомозиготните носители на мутацията за гена фактор V Лайден рискът за дълбока венозна тромбоза е от 18 до 80 пъти по-висок. А при хетерозиготните е от 3 до 8 пъти по-висок. При бременните със съчетана мутация на фактор V Лайден  и протромбиновия ген 20210G/A рискът от тромбоза е повишен с над 100 пъти. Хората с тромбофилия на фактор V Лайден, пътуващи със самолет, имат 16 пъти по-висок риск за развитие на дълбока венозна тромбоза и белодробна тромбоемболия.

Другите две най-често срещани мутации са на MTHFR 677CC и MTHFR 1298AA. Това е ензим, който участва в превръщането на хомоцистеина в метионин. Тялото го използва, за да произвежда протеини и други съединения като ДНК, РНК, невротрансмитери. При мутацията обаче в този ген работата му се компрометира, като води до високи нива на хомоцистеина в кръвта, което пък е причина за понижени стойности на фолата и други витамини. Казано с други думи, този ген се отнася за генетична мутация, която инхибира способността на организма да метилира и да превръща фолиевата киселина от храните, които ядем, в метилфолат. Тук хетерозиготните форми водят до невроимунни синдроми – депресии, проблеми с централната нервна система, а хомозиготните – до артериални тромбози, сърдечносъдови заболявания, психични разстройства, Алцхаймер, депресия, деменция, болест на Паркинсон, безплодие, повтарящи се аборти, плацетарна васкулопатия, прееклампсия.

Затова двете мутации заедно с тези за фактор V Лайден и протромбиновия ген 20210G/A са включени задължително в генетичните тестовете за тромбофилия, защото са една от най-честите причини, особено хомозиготните форми, за безплодие и низ от спонтанни аборти след десетата седмица. Петата мутация, която също включваме в скрининга, е полиморфизма 4G/5G в гена за PAI-1. Той е един от рисковите фактори за генетично предразположение към венозна и/или артериална тромбоза, за повтарящи се спонтанни аборти преди дванадесетата гестационна седмица, прееклампсия, за настъпване на тромбоемболични събития, особено при млади пациенти.

А от придобитите тромбофилии кои са най-често срещаните?

Антифосфолипидният синдром. Описан е през 1980 година. Той също може да доведе до  спонтанни аборти до дванадесетата седмица, т. нар. интраутеринна рестрикция на растежа (изоставане в развитието на плода), до прееклампсия, да бъде съчетан с лупус или други заболявания. Към придобитите тромбофилии са и миелопролиферативните заболявания, както и малигнените заболявания, чиято първа изява може да бъде венозна тромбоза. Онкологичните заболявания увеличават риска от дълбока венозна тромбоза седем пъти. На пациент с дълбока венозна тромбоза, за която не намираме причина, задължително правим специфични лабораторни изследвания, генетичен скрининг и ехография на коремни органи. Така разбираме дали става въпрос за тромбофилия, или е налице нещо друго. Когато проследяваме такъв пациент, примерно година – две, виждаме, че често са диагностицирани малигнини или автоимунни заболявания в този срок. Няма толкова сериозно нарушение в коагулацията без причина. Нашият организъм е създаден така, че не можем просто случайно да правим дълбока венозна тромбоза, когато съсирващата и противосъсирващата система са в равновесие. При онкозаболяванията туморната маса притиска венозните съдове, както и попада голямо количество тробопластин при разпад в кръвното русло. Особено богати на тромбопластин са тумори на матката, яйчниците, простатата, белия дроб. Други придобити тромбофилии са хиперфибриногемията, васкулити, нефротични синдроми, бременността и контрацептивните средства. Бременността, като състояние, увеличава десет пъти шанса на пациентката да образува тромби.

Защо?

Защото бременността сама по себе си е фактор за хиперкоагулация. То е като адаптивен механизъм за предотвратяване на кървенето по време и след раждането. И, в съчетание с други фактори, рискът от тромбоза се увеличава в пъти.

Най-голямо предизвикателство за нас са бременните, които не подозират за тромбофилията, която носят в себе си и първата клинична изява за тях е дълбока венозна тромбоза и белодробната тромбоемболия, които понякога може да завършат фатално. У нас не се изисква на всички бременни да се пуска генетичен скрининг. Това се прави, ако има фамилна анамнеза за такива заболявания, ако има например два спонтанни аборта или анамнеза за дълбоки венозни тромбози преди бременността. Затова бъдещите майки трябва да бъдат насочени за изследване на най-честите генетични мутации, които могат да причинят проблем по време на бременността и раждането.

Кои са другите отключващи фактори?

Сред другите отключващи фактори за тромбоза са обездвижването, травми, операция или при съчетаване на няколко наследствени фактора.

Разкажете някой интересен случай от Вашата практика!

Отнася се за двама братя. По-малкият дойде при мен на 42-годишна възраст с картина на венозна и артериална тромбоза на долните крайници, с критична исхемия за единия. Назначен му беше генетичен скрининг, защото не може човек на 42 години да направи артериална и венозна тромбоза хей така. Пациентът е с наднормено тегло, пушач – с по 30-40 цигари на ден, с липса на двигателна активност. Брат му, който е с четири години по-голям от него, изпаднал в паника от случващото се, също пожела да си направи генетичен скрининг. Оказа се, че той има абсолютно същия генетичен профил като по-малкия си брат. Но големият брат е здрав, а малкият – много болен. Обаче големият никога не е бил пушач, активно спортува и внимава с какво се храни – ограничил е отключващите фактори до минимум.

Каква е профилактиката?

Профилактиката на хората с установена наследствена или придобита тромбофилия включва активен двигателен режим, контрол на теглото, избягване на затлъстяването, спиране на тютюнопушенето и приема на контрацептиви. При някои вродени тромбофилии се налага доживотна антикоагулантна профилактика. По време на бременността – с нискомоликулярни хепарини, приемане на медикаменти с метилирана активна фолиева киселина, витамин B6, витамин B12 и витамин Е, антиагреганти, натокиназа. Лечението и дългогодишното проследяване на пациенти с тромбофилия, включително и на бременните се провежда в тясна колаборация на флеболози, съдови хирурзи и гинеколози (при бременните).

Екатерина Димитрова

Напиши първи коментар

Коментари

Your email address will not be published.


*