Генетичните изследвания могат да помогнат за установяването на хора, които носят наследствени генетични промени, свързани със сърповидноклетъчна болест и бета-таласемия, но не знаят за това. Това показва проучване на изследователи от клиниката „Мейо“ в САЩ, съобщиха оттам.
Учените анализират генетични данни на близо 50 000 души и установяват 116 носители на генетичен вариант, свързан със сърповидноклетъчна болест, и 98 носители на варианти, свързани с бета-таласемия. При проверка на медицинските досиета се оказва, че съответната информация е била отразена в диагнозите само при 19 от първата група и при 47 от втората.
Сърповидноклетъчната болест и бета-таласемията са наследствени заболявания, които засягат хемоглобина – белтъка в червените кръвни клетки, пренасящ кислород. Хората, които носят само един генетичен вариант, свързан с тези състояния, често нямат или имат малко симптоми, но могат да предадат варианта на децата си.
Според изследователите генетичното изследване може да допълни съществуващите скринингови програми и да помогне за установяването на носителството още преди бременност. Така бъдещите родители могат да получат генетична консултация и по-добре да преценят риска за своите деца.
Авторите отбелязват, че са необходими допълнителни проучвания за изясняване на разминаванията между генетичните резултати и медицинските досиета. Изследването показва потенциала на генетичните тестове да предоставят допълнителна информация, но не означава, че те трябва да заменят съществуващите скринингови подходи.
Коментари